จำเป็นต้องตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย แพทย์จะตรวจหาภาวะโลหิตจางและฮีโมโกลบินผิดปกติในเลือดของผู้ป่วย เฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสเป็นกระบวนการที่แยกโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง ผลการทดสอบนี้จะบอกได้ว่าบุคคลนั้นเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นโรคอื่นที่เกี่ยวข้องกับเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือไม่ ลูกบอลสีแดงที่มีรูปร่างผิดปกติในเลือดเรียกว่า erythroblasts และเป็นจุดเด่นของภาวะที่เรียกว่า aplastic anemia
ไม่ทราบสาเหตุของธาลัสซีเมีย แต่มันเป็นกรรมพันธุ์และถ่ายทอดผ่านสมาชิกในครอบครัว ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีโอกาส 25% ที่จะถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปจากพ่อแม่ และเด็กที่มีการกลายพันธุ์หลายครั้งมีโอกาสเกิดภาวะนี้สูงขึ้น ภาวะนี้เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมา และเชื้อชาติเป็นปัจจัยเสี่ยงในการเกิดอาการ โรคนี้เกิดกับทั้งชายและหญิง และพบมากในแอฟริกา เอเชีย และประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียน
อาการของโรคธาลัสซีเมียแตกต่างกันไป อาการและอาการแสดงบางอย่างอาจเกิดขึ้นพร้อมกัน โรคนี้มักไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต บางคนอาจไม่พบอาการใดๆ เลยด้วยซ้ำ และหากพบก็มีแนวโน้มว่าจะไม่รุนแรงและจำกัดตัวเองได้ หากคุณเป็นธาลัสซีเมีย ควรไปพบแพทย์ทันที เด็กที่เป็นโรคนี้จะต้องได้รับการรักษาด้วยอาหารเสริมธาตุเหล็กจนกว่าอาการจะดีขึ้น
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียบางคนไม่มีอาการ แต่ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งในสี่ยีนมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหัวใจและติดเชื้อ ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการบำบัดด้วยการถ่ายเลือดตลอดชีวิต เว้นแต่จะรักษาสภาพได้อย่างเหมาะสม เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะต้องปลูกถ่ายสเต็มเซลล์หลังจากอายุ 16 ปีหรืออายุ 20 ปี หากอาการยังคงอยู่ ควรไปพบแพทย์ทันที
อาการของโรคธาลัสซีเมียแตกต่างกันไป บางคนไม่มีอาการเลย สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ใบหน้าเปลี่ยนแปลง และม้ามโต อย่างไรก็ตาม โรคธาลัสซีเมียในรูปแบบร้ายแรงอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เมื่อสภาพไม่ได้รับการรักษาก็อาจทำให้อาการกำเริบได้ วิธีที่ดีที่สุดในการรักษาธาลัสซีเมียคือการไปพบแพทย์ทันที จำเป็นต้องเข้าใจประวัติการรักษาและเข้าใจอาการของภาวะนี้ และทราบแนวทางการรักษาที่แพทย์แนะนำเป็นสิ่งสำคัญ
เมื่อบุคคลเป็นธาลัสซีเมีย อาจมีธาตุเหล็กมากเกินไปในเม็ดเลือดแดงในเลือดของร่างกาย ธาตุเหล็กที่มากเกินไปนี้อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง รวมทั้งหัวใจและม้าม หากมีอาการรุนแรง ลูกของคุณอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ คุณจะต้องทำการทดสอบหาชนิดของโรคโลหิตจาง สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านธาลัสซีเมีย
อาการอื่นๆ ของธาลัสซีเมีย ได้แก่ อาการเหนื่อยล้า อาการตัวเหลือง และการเจริญเติบโตช้าหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา อาการของโรคธาลัสซีเมียสามารถนำไปสู่ปัญหาหัวใจหรือวัยแรกรุ่นล่าช้า ในบางกรณีที่หายาก ทารกในครรภ์อาจตายก่อนคลอด โชคดีที่หากตรวจพบธาลัสซีเมียตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาจะได้ผลก่อนคลอด
อาการของโรคธาลัสซีเมียอาจรวมถึงอาการตัวเหลือง เหนื่อยล้า และการเจริญเติบโตช้า ในบางกรณีธาลัสซีเมียอาจทำให้ม้ามโตได้ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของธาลัสซีเมีย ได้แก่ ภาวะโลหิตจาง ภาวะหัวใจล้มเหลว และความเสี่ยงสูงต่อภาวะหัวใจล้มเหลว ธาลัสซีเมียไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ต้องได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับวิธีการรักษาและวินิจฉัยโรคนี้ได้ในเว็บไซต์ sa-mp.in.th
หากผู้ป่วยเป็นธาลัสซีเมีย หากต้องการวินิจฉัยให้ติดต่อแพทย์โลหิตวิทยา โรคนี้ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมาย รวมถึงการขยายตัวของไขกระดูกซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ซึ่งอาจนำไปสู่ความเสียหายของอวัยวะและการเสียชีวิตได้ เป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นทั้งพ่อและแม่จึงต้องแบกรับยีนดังกล่าวเป็นพาหะ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพได้หลายอย่าง รวมถึงภาวะที่หายากที่เรียกว่า aplastic anemia
แม้ว่าธาลัสซีเมียและมะเร็งจะไม่เกี่ยวข้องกันโดยตรง แต่โรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาการของโรคธาลัสซีเมียอาจมีตั้งแต่ภาวะโลหิตจางไปจนถึงปัญหาการเจริญเติบโต หากไม่ได้รับการรักษา ธาลัสซีเมียสามารถทำลายอวัยวะภายในได้ภายในเวลาไม่กี่ปี แม้ว่าโรคนี้จะหายาก แต่ควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด แพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณได้รับการรักษาที่คุณต้องการ
Author Bio
- คมกล้า วันครรชิต เป็นนักตรวจสายตาอายุ 33 ปีที่โรงพยาบาลราชวิถีซึ่งเชี่ยวชาญในการค้นหาโรคตาที่หายากพร้อมกับการรักษาอาการบาดเจ็บที่ตายาก เมื่อเขาไม่ได้ทำงานใช้เวลาส่วนใหญ่กับภรรยา 10 ปี