สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมมีมากมาย ส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์และสามารถสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งพ่อและแม่ นอกจากนี้ยังมีโรคทั่วไปที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์อีกด้วย สิ่งเหล่านี้เป็นเงื่อนไขที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนและส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็ก แต่มีบางอย่างที่สามารถป้องกันหรือควบคุมได้ สิ่งเหล่านี้ถูกจำแนกตามสาเหตุและการรักษาสามารถปรับให้เข้ากับแต่ละบุคคลและอาการของพวกเขาได้
โรคทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นกรรมพันธุ์ โรคเหล่านี้เกิดจากยีนตัวเดียว นี้เรียกว่ากรรมพันธุ์ ความผิดปกติของยีนตัวเดียวเกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอของยีนเฉพาะ การกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ และเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุกๆ 200 คน ตัวอย่างของความผิดปกติของยีนเดียวคือโรคซิสติกไฟโบรซิสโรคโลหิตจางชนิดเคียวกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และกลุ่มอาการมาร์ฟาน โรคอื่น ๆ เป็นกรรมพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่และเรียกว่า "กรรมพันธุ์"
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนหรือที่เรียกว่าความผิดปกติจากหลายปัจจัย เกิดจากการกลายพันธุ์ในหลายยีน ความผิดปกติเหล่านี้มักจัดอยู่ในครอบครัวและไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดที่ชัดเจน ทำให้ยากต่อการศึกษาและบำรุงรักษา อย่างไรก็ตาม เนื่องจากยีนจำเพาะไม่สัมพันธ์กับสภาวะของแต่ละบุคคล การวิจัยได้ระบุวิธีการต่างๆ ที่สามารถช่วยระบุการกลายพันธุ์ที่จำเพาะและผลกระทบต่อฟีโนไทป์ องค์ประกอบทางพันธุกรรมของบุคคลกำหนดแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคนี้
โรค autosomal สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: ความผิดปกติของโครโมโซมและยีนเดี่ยว สาเหตุแรกเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียว ในขณะที่หลังเกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ในพ่อแม่ทั้งสอง โรคทางพันธุกรรมสองประเภทสุดท้ายเกิดจากการสูญเสียหรือพร่องของโครโมโซมในทั้งพ่อและแม่ ตัวอย่างเช่น คนที่เป็นโรควิลเลียมส์จะมีใบหน้าและบุคลิกภาพที่แตกต่างจากคนที่มียีนเดียวกัน
ความผิดปกติที่เริ่มมีอาการช้าเป็นกรรมพันธุ์และมีสาเหตุหลายประการ บางส่วนเป็นกรรมพันธุ์ในขณะที่บางส่วนเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจง มีโรคมะเร็งหลายชนิดที่เกิดจากโรคเหล่านี้ บางคนอาจเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา เช่น บางคนที่มีภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างมีระดับคอเลสเตอรอลสูง ในขณะที่บางคนมีความอดทนต่ำ ในบางกรณีเงื่อนไขเหล่านี้สามารถสืบทอดมาจากสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ
โรคทางพันธุกรรมเป็นกรรมพันธุ์ ส่วนใหญ่จะสืบทอดมาจากพ่อแม่ ผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจะมียีนที่กลายพันธุ์ตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไป โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือกรรมพันธุ์ หากการกลายพันธุ์ถูกส่งผ่านจากผู้ปกครองคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่ง ก็สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานจากรุ่นสู่รุ่นได้ แม้ว่าจะไม่มีสาเหตุเฉพาะสำหรับโรคเหล่านี้ทั้งหมด แต่โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์
โรคทางพันธุกรรมเป็นกรรมพันธุ์ เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมีลักษณะที่แตกต่างกันมากมาย ข้อบกพร่องเหล่านี้บางส่วนสืบทอดมาจากพ่อแม่และส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น โรคทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นกรรมพันธุ์ ตัวอย่างเช่น บางคนอาจเกิดมาพร้อมกับปากแหว่งหรือเพดานโหว่ ความพิการแต่กำเนิดบางอย่างเกิดจากปัจจัยแวดล้อม เช่น แอลกอฮอล์และยาเสพติด โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือโรคของยีนตัวเดียว กรรมพันธุ์แต่ไม่รู้ทำไม
สาเหตุหลักของโรคทางพันธุกรรมคือพันธุกรรม ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: ได้มาและกรรมพันธุ์ มีการกลายพันธุ์หลายประเภทที่นำไปสู่เงื่อนไขเหล่านี้ โรคเหล่านี้ทำให้เกิดปัญหากับโภชนาการและการย่อยอาหาร นอกจากนี้ยังสามารถทำให้แขนขาและใบหน้าเสียรูปได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมรูปแบบอื่นๆ ได้แก่ การเคลื่อนไหวและปัญหาทางระบบประสาท เช่น อาการชักและโรคหลอดเลือดสมอง คุณสามารถขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม วิธีนี้จะช่วยให้คุณทราบว่าคุณมีความเสี่ยงหรือไม่
โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายปัจจัย โรคเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน พวกเขาจะถูกส่งต่อผ่านผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน และมักจะสืบทอดมาแม้จะเป็นกรรมพันธุ์ก็ตาม แต่ไม่จำเป็นต้องถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ตัวอย่างเช่น โรคทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดจากการสัมผัสกับแอลกอฮอล์ สารเคมี หรือปัจจัยแวดล้อมอื่นๆ หากบุคคลได้รับเชื้อจากพ่อแม่ การทดสอบทางพันธุกรรมจะแสดงว่ายีนนั้นกลายพันธุ์หรือไม่
Author Bio
- คมกล้า วันครรชิต เป็นนักตรวจสายตาอายุ 33 ปีที่โรงพยาบาลราชวิถีซึ่งเชี่ยวชาญในการค้นหาโรคตาที่หายากพร้อมกับการรักษาอาการบาดเจ็บที่ตายาก เมื่อเขาไม่ได้ทำงานใช้เวลาส่วนใหญ่กับภรรยา 10 ปี